MTHFR – zapamiętajcie ten akronim, za kilka lat będzie o nim głośno. Dzisiejszy post, w moim odczuciu, jest jednym z ważniejszych. Przynajmniej dla mnie, bo ta wiedza zmieniła moje spojrzenie na wiele chorób i symptomów zdrowotnych. Dziś będzie mowa o problemach z metylacją.

Gdy gen zawodzi
Gen MTHFR pozwala na prawidłowe tworzenie enzymu o nazwie  reduktaza metylenotetrahydrofolianu, który jest niezbędny dla przetwarzania aminokwasów oraz reakcji z udziałem kwasu foliowego, i to w każdej komóre ciała. Dzięki MTHFR kwas foliowy jest przekształcany do postaci jaka może być realnie „użyta” w organizmie.

U wielu osób gen MTHFR nie działa prawidłowo, i mamy wtedy do czynienia z polimorfizmem, czyli w tym przypadku enzym produkowany przez MTHFR ma zmieniony kształt (morfizm = kształt), przez co zmniejszona jest jego funkcja.

Gdy osoba ma genetyczny defekt w postaci mutacji genu MTHFR wiele kluczowych procesów zachodzących w ciele jest zaburzonych, min. detoks. Taka osoba nie tworzy również efektywnie białek i neuroprzekaźników, nie wykorzystuje antyoksydantów, nie wydala odpowiednio toksyn czy też nie metabolizuje hormonów. I przede wszystkim kwas foliowy nie jest odpowiedni przekształcany, co daje wysoki poziom homocysteiny, a co za tym idzie zwiększa się stan zapalny i ryzyko wystąpienia chorób serca czy chorób neurodegeneracyjnych. Podobny problem dotyczy przekształcania witaminy B12.

Co mnie najbardziej niepokoi, osoby z mutacją genu MTHFR mają problem z syntezą glutationu, który jest naszym największym antyoksydantem oraz neuroprzekaźników. Taka sytuacja daje idealne podłoże dla nowotworów, wad wrodzonych czy problemów natury psychicznej.

Kto może mieć problemy z metylacją?
Praktycznie każdy, mówi się, że mutacja genu MTHFR może dotyczyć nawet co drugiej osoby. Mutacja genu MTHFR nie jest rzadka i często nigdy nie zostaje wykryta. Na dzień dzisiejszy wiedza w Polsce na ten temat jest znikoma, podczas gdy za granicą jest to popularne zagadnienie i stosunkowo często medycyna funkcjonalna lub alternatywna zajmuje się problemem z metylacją.

W Polsce można sprawdzić polimorfizm genu MTHFR, ale przeważnie takie zalecenie dostają osoby z zakrzepicą, wysokim poziomem homocysteiny czy kobiety, które poroniły kilkukrotnie.

Tymczasem wiele powszechnych symptomów może wskazywać na problemy z metylacją:

Jak sprawdzić czy mamy problem?
Nie jest to łatwe zadanie w Polsce, ale jest realne. Mamy ponad 50 mutacji genu MTHFR, ale za najbardziej problematyczne uważa się dwie: c677T i A1298c. Ta pierwsza jest bez problemu dostępna w wielu laboratoriach, natomiast z drugą bywa problem, i niestety ważne jest aby sprawdzić obie. Wariacji defektu może być wiele np.: dwie kopie 677 lub 1298, jedna kopia albo 677 lub 1298 od jednego rodzica, lub tylko po jednej kopii od każdego rodzica.

Super byłoby aby każdy z nas mógł sprawdzić czy jest posiadaczem mutacji genu MTHFR, ale niestety badanie rzadko jest pokrywane przez NFZ, co oznacza spore koszty do pokrycia. Niemniej jednak warto rozważyć taką opcję, bo może to okazać się odpowiedzią na wiele problemów zdrowotnych.

Obowiązkowo zaleciłabym test każdej kobiecie planującej ciążę. Jeśli w najbliższej rodzinie występują nowotwory, choroby serca, depresje czy choroby neurologiczne to również warto zmniejszyć ryzyko zachorowania i wykonać badanie. Konwencjonalna medycyna wciąż uważa, że takie testy są zbędne, podczas gdy nie zdaje sobie nawet sprawy co oznacza w praktyce polimorfizm genu MTHFR.

Proponowałabym oprócz sprawdzenia mutacji MTHFR zrobić również badanie homocysteiny, kwasu foliowego i B12.

Co gdy masz mutację genu MTHFR?
Przede wszystkim trzeba wiedzieć, że od pokoleń mamy do czynienia z mutacją MTHFR, ale mówi się, że poprzez suplementację kwasem foliowym gen jest rozpowszechniany szybciej.
Jeśli się okaże, że masz mutację genu MTHFR niekoniecznie oznacza to, że gen został aktywowany, ale z pewnością należy zaadresować problem. Najczęściej sprowadza się to do odpowiedniej diety oraz zastosowania suplementacji kwasem foliowym i B12 w odpowiednich formach (metyl). Należy unikać w takim przypadku kwasu foliowego, czego ja ogólnie nie polecam nawet (może zwłaszcza) kobietom w ciąży (to czego chcemy to folate czyli folian). 

Osoby z mutacją MTHFR muszą też większą uwagę zwrócić na detoks i status glutationu oraz redukcję toksyn. Często stosuje się molibden i antyoksydanty. U wielu osób problem z metylacją oznacza też niedobór cynku. Rozważyłabym również wsparcie poprzez TMG, która jest „dawcą metylu”. 

Ogólne zalecenia:

Uwaga dla osób z niedoczynnością! Niedoczynność powoduje, że aktywność enzymu MTHFR jest zmniejszona!